Ghanim Al Muftah, pria berusia 20 tahun yang ditunjuk sebagai ambassador FIFA World Cup 2022 menjadi pelantun ayat suci Al Quran  pada opening ceremony Piala Dunia FIFA Qatar bersama dengan aktor senior Morgan Freeman, Ghanim membacakan ayat 13 Surat Al Hujurat di Stadion Al Bayt pada Minggu, 20 November 2022.

Ghanim Al Muftah mengidap penyakit langka dengan nama Caudal Regression Syndrome (CRS) sejak lahir. Dipilih menjadi Duta Piala Dunia 2022 karena kegigihannya melawan penyakit yang diidapnya.

Lalu apa itu Caudal Regression Syndrome (CRS) yang diidap oleh Ghanim Al Muftah? Melansir dari Cleveland ClinicCaudal Regression Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi bagaimana bagian bawah tubuh bayi tumbuh dan berkembang di dalam rahim,

Kondisi ini menargetkan tulang, sistem ginjal, dan saluran pencernaan anak. Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi ini mungkin mengalami kesulitan buang air kecil dan buang air besar. Kondisi ini dapat memengaruhi bayi baru lahir seperti punggung bawah, kaki, saluran kemih, saluran pencernaan, dan alat kelamin.

Caudal Regression Syndrome dapat menyerang siapa saja, memengaruhi 1- 2 dari setiap 100.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. CRS ini lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari orang tua yang menderita diabetes, yang memengaruhi 1 dari 350 bayi baru lahir.

Apa saja gejala dari Caudal Regression Syndrome?

Gejala Sistem Rangka yang dapat memengaruhi perkembangan tulang anak, antara lain:

1. Tulang sumsum tulang belakang dan tulang belakang bagian bawah (vertebra) memiliki bentuk yang tidak normal atau hilang.
2. Kantung berisi cairan terbentuk di dekat sumsum tulang belakang mereka di mana tulang belakang mereka tidak sepenuhnya menutup di sekitar sumsum tulang belakang mereka.
3. Kelengkungan tulang belakang mereka ( skoliosis ).
4. Tulang pinggul kecil.
5. Dada berbentuk tidak beraturan, yang menyebabkan masalah pernapasan.
6. Bokong rata dan berlesung pipit.
7. Perasaan minimal di bagian bawah tubuh mereka.

Bayi dengan tulang terbelakang di kakinya yang disebabkan oleh sindrom ini mungkin memiliki sikap tidak teratur yang dapat memengaruhi cara mereka berjalan. Ini dapat mencakup:

1. Posisi kaki katak : Kaki anak ditekuk dengan lutut mengarah ke luar dan kaki sejajar dengan pinggul.
2. Clubfeet: Kaki anak berputar ke dalam.
3. Calcaneovalgus: Kaki anak menghadap ke luar dan ke atas.

Gejala Organ yang dapat mempengaruhi perkembangan dan fungsi sistem ginjal, pencernaan, dan saluran kemih anak. Gejala ini meliputi:

1. Ginjal berbentuk tidak normal , ginjalyang hilang atau ginjal menyatu. Hal ini dapat menyebabkan gagal ginjal .
2. Lebih banyak tabung daripada yang diperlukan untuk mengalirkan urin dari ginjal ke kandung kemih (duplikasi ureter).
3. Infeksi saluran kemih yangsering .
4. Kandung kemih mereka keluar dari lubang di dinding perut mereka ( exstrophy kandung kemih).
5. Saraf kandung kemih yang mengontrol fungsi kandung kemih mereka tidak mengirimkan sinyal ke otak mereka untuk bekerja seperti yang diharapkan ( kandung kemih neurogenik).
6. Kurangnya kontrol kandung kemihatau usus .
7. Sembelit.
8. Pembukaan anus yang tersumbat (anus imperforata).

Lalu Apa penyebab dari Caudal Regression Syndrome?

1. Diabetes: Orang tua yang melahirkan memiliki diagnosis diabetes. Perubahan kadar glukosa darah dan metabolisme orang tua dapat memengaruhi bagaimana bayi berkembang di dalam rahim orang tua.
2. Mesoderm : Mesoderm adalah lapisan tengah jaringan dalam embrio berkembang yang terdiri dari sekelompok sel yang bertanggung jawab untuk membangun bagian struktural (tulang dan organ) tubuh janin. Sekitar hari ke 28 kehamilan, perubahan genetik dapat memengaruhi perkembangan mesoderm.
3. Kelainan arteri perut : Arteri adalah tabung yang bertanggung jawab untuk mengirimkan darah ke berbagai bagian tubuh. Untuk janin yang sedang berkembang, arteri yang membawa darah ke bagian bawah tubuhnya menghadap ke arah selain ke arah bagian bawah tubuhnya, yang mencegah darah mencapai area tersebut.
4. Mutasi genetik : Perubahan gen yang terjadi selama pembuahan (ketika sel telur dan sperma bertemu) dapat menyebabkan kondisi ini, khususnya mutasi genetik pada HLXB9 atau VANGL1.